义 诊 详 情

时间：
2026 年 5 月 17 日（周日）10:00-12:00

地点：
东莞市第八人民医院（东莞市儿童医院）
门诊大堂

面向人群：
神经纤维瘤病患者及疑似人群

服务内容：

1. 多学科会诊：神经内科、神经外科、小儿普外科、药学专家联合坐诊

2. 一站式服务：评估、诊断、治疗建议、家庭指导一次完成

3. 免费检测：符合条件者可享基因检测、基因报告解读及遗传咨询

知多点：什么是神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病是由基因突变所致的罕见病，已被列入国家第二批罕见病目录，主要分为 NF1、NF2 等类型。由于患者身上可能出现多发神经纤维瘤，大家温柔地称他们为“泡泡宝贝”。

神经纤维瘤病不仅有皮肤症状，它是一种全身性、多系统受累的疾病，常累及神经、皮肤、软组织、腹腔/盆腔脏器、骨骼、眼部等多个部位。如果长期忽视，可能导致疼痛、功能受损、发育异常等问题。

1. 皮肤出现多处牛奶咖啡斑；

2. 全身多发皮下或皮肤表面柔软结节、小瘤体；

3. 腋窝或腹股沟区雀斑；

4. 骨骼发育异常；

5. 不明原因眼睑肿胀、视力异常等。

注意：早识别、早干预，对孩子生长发育与生活质量的保护有重要意义！

神经纤维瘤病不是单一科室能够完全解决的疾病，可能同时涉及神经、脏器、骨骼、皮肤、用药安全等多个方面。多学科联合看诊有助于减少漏诊、误诊和不必要的重复检查，为患者制定更全面、精准、安全的个体化诊疗方案：

• 神经内科牵头整体评估，负责神经系统症状诊断、癫痫/发育问题管理及长期随访；

• 神经外科评估颅内、椎管内及外周神经的肿瘤，讨论手术指征，处理疼痛、压迫、功能受损等问题；

• 普外科处理体表/深部软组织肿瘤及腹部相关病变，结合儿童生长发育特点进行外科干预；

• 药学专家提供用药安全指导、靶向药物使用建议及不良反应监测，降低儿童及复杂病情用药风险。